Her bebeğin DNA'sı dizilenmeli mi?
Economist
🔹 İngiltere'de yürütülen Generation Study kapsamında 100 bin bebeğin tüm genomu dizilenerek genetik hastalıkların erken teşhisi ve gelecekteki tıbbi araştırmalar için veri oluşturulması hedefleniyor.
🔹 Programa katılan bebeklerden biri olan Freddie'de doğumdan dört hafta sonra nadir görülen retinoblastom (göz kanseri) erken evrede tespit edildi. Erken tanı sayesinde tedaviye hızlı başlanarak görme yetisini koruma olasılığı önemli ölçüde arttı.
🔹 ABD, Avustralya ve Avrupa'nın çeşitli bölgelerinde de benzer çalışmalar yürütülüyor ve yenidoğanlarda genom dizilemenin rutin tarama programına dahil edilmesi değerlendiriliyor.
🔹 Günümüzde birçok ülkede yenidoğanlardan alınan kan örnekleriyle yaklaşık 40 milyon bebek taranıyor ve her yıl yaklaşık 40 bin bebekte tedavi edilebilir hastalık erken dönemde tespit ediliyor.
🔹 DNA dizilemesi, klasik kan testlerinden çok daha fazla hastalığın belirlenmesini sağlayabiliyor. İngiltere'deki çalışma yaklaşık 200, ABD'deki BabySeq2 projesi ise yaklaşık 1.000 gen üzerinden hastalık riski taraması yapıyor.
🔹 Genom verilerinin uzun vadede ilaç yan etkilerini öngörme, kişiye özel tedavi geliştirme ve nadir hastalıkların genetik nedenlerini ortaya çıkarma gibi alanlarda kullanılması bekleniyor.
🔹 Uzmanlar, hastalıkla ilişkilendirilen birçok genetik varyantın hiçbir zaman hastalığa yol açmayabileceğini, bu nedenle çok sayıda çocuğun gereksiz biçimde "yüksek riskli" olarak değerlendirilme ihtimali bulunduğunu belirtiyor.
🔹 Belirsiz genetik sonuçların ailelerde kaygıya yol açabileceği, bazı çocukların ise hiçbir zaman hastalanmayacakları halde yıllarca tıbbi takip altında kalabileceği ifade ediliyor.
🔹 Bazı genetik bulguların ardından önerilen cerrahi müdahaleler de risk taşıyabiliyor. Örneğin belirli mutasyonlarda tiroid bezinin alınması önerilebiliyor ve bu durum hastaların ömür boyu hormon tedavisi kullanmasını gerektirebiliyor.
🔹 Araştırmacılar, yalnızca tedavi edilebilir ve hastalık oluşturma olasılığı yüksek genetik değişikliklerin ailelerle paylaşılmasının bu riskleri azaltabileceğini değerlendiriyor.
🔹 Programların önemli hedeflerinden biri de bebeklerin genom verilerini sağlık kayıtlarıyla birlikte uzun yıllar saklayarak bilimsel araştırmalarda kullanmak.
🔹 Son yıllarda genetik veri tabanlarına yönelik siber saldırılar ve veri sızıntıları, genom bilgilerinin uzun süre saklanmasına ilişkin güvenlik endişelerini artırdı.
🔹 Uzmanlar, gelecekte genetik bilgilerin sigortacılık, mahremiyet ve aile ilişkileri gibi tıp dışındaki alanlarda da kullanılabilme ihtimalinin etik tartışmaları büyüttüğünü belirtiyor.
🔹 Bazı genetik uzmanları, yenidoğan taraması ile araştırma amacıyla uzun süreli genom verisi depolanmasının farklı amaçlar taşıdığına dikkat çekerek, ailelerin bu iki uygulama için ayrı onay verebilmesi gerektiğini savunuyor.